Фатальная семейная бессонница в россии
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 27 июня 2020; проверки требуют 3 правки.
Фатальная семейная бессонница (англ. fatal familial insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное, нейро-дегенеративное (доминантно-наследуемое) прионное заболевание, при котором больной неизбежно умирает от бессонницы. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью.
История открытия заболевания, этиология и патогенез[править | править код]
Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшим поочерёдную смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с подобной клинической картиной. В 1983 году, когда заболел ещё один родственник жены, младший брат умерших сестёр, ход его болезни документировался, а после смерти его мозг был отправлен в США для дальнейших исследований.
В конце 1990-х удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагиновая кислота заменена на аспарагин. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она из нормального превращается в болезнетворный прион. Под воздействием аномального приона другие нормальные белковые молекулы тоже превращаются в болезнетворные прионные.
Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. Вначале амилоидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть[3].
Поскольку болезнь передаётся доминантным аллелем, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50 %. (Исключения возможны в случае мутаций, но они крайне редки).
Клиническая картина[править | править код]
Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, чаще всего в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.
Выделяют 4 стадии развития болезни.
- Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
- Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
- Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
- Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.
Симптомами данной болезни являются обильное потоотделение, узкие зрачки, внезапное наступление менопаузы у женщин и импотенция у мужчин, ригидность шеи и повышение артериального давления и частоты пульса. Запор также является обычным явлением. По мере того, как болезнь прогрессирует, человек застревает в состоянии предсонной неопределенности или гипнагогии, которое у здоровых людей является состоянием непосредственно перед сном.
Лечение[править | править код]
В настоящее время лечения патологии нет. Эффективность снотворных, как правило, полностью отсутствует, поскольку болезнь уничтожает сам механизм сна, а не нарушает его процессы. Однако, в СМИ описан случай пациента из США, который самостоятельно принимал сильнодействующие снотворные (диазепам, закись азота, кетамин). Эффект такого лечения оказался временным, всё равно наступил летальный исход, однако данный пациент прожил значительно дольше, чем другие пациенты[4]. Основным направлением исследований является генная терапия.
Примечания[править | править код]
Ссылки[править | править код]
- Описание болезни
- Ann M. Akroush. Fatal Familial Insomnia (англ.). umd.umich.edu. Дата обращения: 7 августа 2019.
- Fatal familial insomnia — статья в библиотеке генетических заболеваний OMIM на сайте Университета Джонса Хопкинса (англ.)
- Montagna P, Gambetti P, Cortelli P, Lugaresi E (2003). «Familial and sporadic fatal insomnia». Lancet Neurol 2 (3): 167-76 абстракт. (англ.)
- Family battles fatal insomnia (англ.)
- AFIFF — Associazione Familiari Insonnia Familiare Fatale malattie da prioni (English language version) (англ.)
Источник
Фатальная семейная бессонница (ФСБ) – это редкое тяжелое заболевание, которое приводит пациента к смерти. Его вызывает прион – белковая частица, которая перестраивает все протеины мозга по своему подобию.
Схожую природу имеет коровье бешенство и болезнь Куру у аборигенов Новой Гвинеи. Однако, ФСБ носит наследуемый характер и поражает вполне цивилизованных людей. В статье пойдет речь об этой странной патологии, методах ее диагностики и возможном лечении.
О заболевании ученые узнали в конце 20 века. Хотя семейные случаи бессонницы были описаны в литературе 18-19 веков. Итальянский врач Игнацио Ройтер наблюдал заболевание у родственников своей жены. В 80-х годах от недуга скончались две ее племянницы, а позже к нему обратился их дядя с похожими симптомами. После его смерти была выполнена аутопсия. Мозг был направлен на исследование в лабораторию США. И уже в 90-х годах ученым стало известно о существовании генов, ответственных за ФСБ.
Спорадическая
фатальная бессонница
Помимо семейной формы болезни, существует спорадическая. В этом случае у больного человека отсутствует семейный анамнез. Кроме того, не выявлены патологические изменения в
Источник
Как долго человек может обходиться без сна? Около 3-4 суток, в среднем. Но есть на земле такая болезнь, именуемая фатальная семейная бессонница или инсономия. Продолжительность жизни, при данном заболевании не превышает одного года, а причина – отсутствие сна, что приводит к необратимым последствиям в психическом состоянии человека.
Откуда корни растут…
К счастью, данная болезнь не передается воздушно-капельным путем и не получила широкого распространения. Согласно нескольким источникам в настоящее время известно о сорока семейств, в которых был диагностирован данный недуг. Все эти семьи проживают во Франции и в Италии.
История обнаружения такого заболевания, как фатальная бессонница началась в 1879 итальянским врачом И.Ройтером, который обратил внимание на череду странных смертей в семье своей супруги. Всего от симптомов, напоминающих психическое расстройство, умерло четыре ее члена семьи. Все четыре случая имели схожие симптомы возникновения и одинаковый итог.
Только после смерти четвертого заболевшего ему было разрешено провести вскрытие. В результате были сделаны первые попытки назвать причину заболевания.
Как оказалось, смертельная болезнь поражала только представителей семьи, в которой она была диагностирована. История выглядит довольно жутко и мистически, но на самом деле мистики тут не больше, чем в детском стихотворении про мячик и девочку Таню.
Все дело в генетической мутации, и виной всему двадцатый ген, который в результате генетических изменений на клеточном уровне осуществляет подмена, необходимого человеческому организму аспарагина на аспарагиновую кислоту. А аспарагиновая кислота, в свою очередь, провоцирует изменения в белковых молекулах, которые в результате превращаются в прионы.
Аспарагин – производная аспарагиновой кислоты
Прион – белок с аномальной структурой
Данные прионы начинают повсеместно образовываться в человеческом организме, что приводит к образованию своеобразных бляшек в головном мозге, а именно в отделе, отвечающем за сон. Данные бляшки в прямом смысле налипают на головной мозг, что и ведет к необратимым последствиям.
Болезнь передается на генном уровне от родителей к детям. Причем, если у одного из родителей диагностирована фатальная семейная бессонница, то риск передачи болезни равен 50%, а если оба родителя страдают данным заболеванием, то возможность заболеть возрастает до 75-100%.
Что может свидетельствовать о наличии болезни
Более подробное изучение болезни началось в 90-х годах нашего столетия, и достигли значимых результатов. Доктора определили причину возникновения, но до настоящего момента не могут найти действенное средство против болезни.
Согласно медицинской теории данный недуг может развиться спонтанно у любого человека, однако, это всего лишь теория и научно обоснованных подтверждений она до настоящего времени не нашла.
Как правило, болезнь дает о себе знать к 50 годам и съедает человека за шесть месяцев – год. Развитие болезни протекает в течение 4 стадий, каждая из которых плавно вытекает из предыдущей.
Первая стадия
У человека появляется чувство бессонницы. Несмотря на желание, больной не может погрузиться в сон. Прием снотворных средств не дает должного эффекта. В результате длительного отсутствия сна у больного развиваются изменения неврологического характера. Возможно повышенное потоотделение и слюнотечение. Диагностируется внезапное повышение или понижение температуры.
Длительность первой стадии – до 4 месяцев
Вторая стадия
Характеризуется продолжением бессонницы. Под ее воздействием у человека начинают развиваться всевозможные фобии. Возможны приступы панических атак. Нарушения в двигательных функциях и координации движения.
Длительность второй стадии – 3–5 месяцев
Третья стадия
Фатальная бессонница постепенно «съедает» человеческие ресурсы. Для полноценной жизнедеятельности человеку требуется здоровый сон, а при его отсутствии организм задействует внутренние ресурсы, что приводит к стремительному старению и болезненной худобе. На данной стадии отмечается отсутствие контроля у больного над своими естественными функциями (мочеиспускание, дефекация).
Длительность третьей стадии – до 3 месяцев
Четвертая стадия
В результате необратимых процессов в организме человек приобретает слабоумие, перестает реагировать на внешние раздражители. Замыкается в себе и фактически превращается в «овощ». В результате ослабления иммунитета человек приобретает инфекционные болезни, которые в том числе являются ускоряющим летальный итог фактором.
В таком состоянии человек может находиться до 6 месяцев, после чего наступает смерть.
Таким образом, фатальная семейная бессонница является серьезным заболеванием, от которого, к большому сожалению, не придумано лекарство. Пугает неизвестность, ведь согласно теории болезнь может развиться у любого человека.
Тем не менее наличие данной болезни лишь у представителей 40 семей является хорошей статистикой для остальных 7 млрд человек, проживающих на земле.
Источник