Фатальная семейная бессонница семьи
Как долго человек может обходиться без сна? Около 3-4 суток, в среднем. Но есть на земле такая болезнь, именуемая фатальная семейная бессонница или инсономия. Продолжительность жизни, при данном заболевании не превышает одного года, а причина – отсутствие сна, что приводит к необратимым последствиям в психическом состоянии человека.
Откуда корни растут…
К счастью, данная болезнь не передается воздушно-капельным путем и не получила широкого распространения. Согласно нескольким источникам в настоящее время известно о сорока семейств, в которых был диагностирован данный недуг. Все эти семьи проживают во Франции и в Италии.
История обнаружения такого заболевания, как фатальная бессонница началась в 1879 итальянским врачом И.Ройтером, который обратил внимание на череду странных смертей в семье своей супруги. Всего от симптомов, напоминающих психическое расстройство, умерло четыре ее члена семьи. Все четыре случая имели схожие симптомы возникновения и одинаковый итог.
Только после смерти четвертого заболевшего ему было разрешено провести вскрытие. В результате были сделаны первые попытки назвать причину заболевания.
Как оказалось, смертельная болезнь поражала только представителей семьи, в которой она была диагностирована. История выглядит довольно жутко и мистически, но на самом деле мистики тут не больше, чем в детском стихотворении про мячик и девочку Таню.
Все дело в генетической мутации, и виной всему двадцатый ген, который в результате генетических изменений на клеточном уровне осуществляет подмена, необходимого человеческому организму аспарагина на аспарагиновую кислоту. А аспарагиновая кислота, в свою очередь, провоцирует изменения в белковых молекулах, которые в результате превращаются в прионы.
Аспарагин – производная аспарагиновой кислоты
Прион – белок с аномальной структурой
Данные прионы начинают повсеместно образовываться в человеческом организме, что приводит к образованию своеобразных бляшек в головном мозге, а именно в отделе, отвечающем за сон. Данные бляшки в прямом смысле налипают на головной мозг, что и ведет к необратимым последствиям.
Болезнь передается на генном уровне от родителей к детям. Причем, если у одного из родителей диагностирована фатальная семейная бессонница, то риск передачи болезни равен 50%, а если оба родителя страдают данным заболеванием, то возможность заболеть возрастает до 75-100%.
Что может свидетельствовать о наличии болезни
Более подробное изучение болезни началось в 90-х годах нашего столетия, и достигли значимых результатов. Доктора определили причину возникновения, но до настоящего момента не могут найти действенное средство против болезни.
Согласно медицинской теории данный недуг может развиться спонтанно у любого человека, однако, это всего лишь теория и научно обоснованных подтверждений она до настоящего времени не нашла.
Как правило, болезнь дает о себе знать к 50 годам и съедает человека за шесть месяцев – год. Развитие болезни протекает в течение 4 стадий, каждая из которых плавно вытекает из предыдущей.
Первая стадия
У человека появляется чувство бессонницы. Несмотря на желание, больной не может погрузиться в сон. Прием снотворных средств не дает должного эффекта. В результате длительного отсутствия сна у больного развиваются изменения неврологического характера. Возможно повышенное потоотделение и слюнотечение. Диагностируется внезапное повышение или понижение температуры.
Длительность первой стадии – до 4 месяцев
Вторая стадия
Характеризуется продолжением бессонницы. Под ее воздействием у человека начинают развиваться всевозможные фобии. Возможны приступы панических атак. Нарушения в двигательных функциях и координации движения.
Длительность второй стадии – 3–5 месяцев
Третья стадия
Фатальная бессонница постепенно «съедает» человеческие ресурсы. Для полноценной жизнедеятельности человеку требуется здоровый сон, а при его отсутствии организм задействует внутренние ресурсы, что приводит к стремительному старению и болезненной худобе. На данной стадии отмечается отсутствие контроля у больного над своими естественными функциями (мочеиспускание, дефекация).
Длительность третьей стадии – до 3 месяцев
Четвертая стадия
В результате необратимых процессов в организме человек приобретает слабоумие, перестает реагировать на внешние раздражители. Замыкается в себе и фактически превращается в «овощ». В результате ослабления иммунитета человек приобретает инфекционные болезни, которые в том числе являются ускоряющим летальный итог фактором.
В таком состоянии человек может находиться до 6 месяцев, после чего наступает смерть.
Таким образом, фатальная семейная бессонница является серьезным заболеванием, от которого, к большому сожалению, не придумано лекарство. Пугает неизвестность, ведь согласно теории болезнь может развиться у любого человека.
Тем не менее наличие данной болезни лишь у представителей 40 семей является хорошей статистикой для остальных 7 млрд человек, проживающих на земле.
Источник
Фатальная семейная бессонница
На первый взгляд кажется, что бессонница – это временное явление, которое при правильном лечении успешно проходит. Конечно, такое состояние приносит дискомфорт. Оно вызывает постоянную усталость, упадок сил, ухудшение работы головного мозга, снижение работоспособности и прочие неприятности. Но в некоторых случаях инсомния может привести к летальному исходу.
Кто первым обнаружил и изучил фатальную семейную бессонницу?
Фатальная семейная бессонница – это наследственное заболевание, из-за которого человек может умереть. Она была обнаружена в 1979 году итальянским врачом И. Ройтером. Он ее открыл совершенно случайно. Родственница его супруги постоянно жаловалась на то, что не может уснуть, хотя с виду казалось, что она полноценно спала. Состояние женщины ухудшалось, но специалисты утверждали, что ухудшение самочувствия напрямую связано с депрессией. Через год она умерла. Спустя некоторое время аналогичные симптомы уже наблюдались у ее сестры. Для нее болезнь также закончилась летальным исходом.
Наблюдая за состоянием родственниц, врач И. Ройтер пришел у выводу, что заболевание наследственное. Его причина развития заключалась в мутации генов. В одной из хромосом специалисты обнаружили не аспарагиновую кислоту, а аспарагин, что привело к изменению формы белковой молекулы и ее преобразованию в прион. Именно по этой причине в таламусе (отделе мозга, отвечающего за сон) накапливались амилоидные бляшки, которые провоцировали бессонницу и смерть.
Когда и как проявляется заболевание? Стадии.
Недуг может проявляться у людей в возрасте от 30 до 60 лет. Он длится от 7 месяцев до 3 лет, после чего человек умирает. Снотворные в данном случае не приносят положительного результата. Болезнь неизлечима, поскольку происходит нарушение не процесса сна, а механизма его запуска.
Специалисты выделяют следующие стадии развития фатальной семейной бессонницы:
- Первую. Человек страдает от депрессии, страхов, паники, тяжелой бессонницы. Длиться такое состояние может до 4 месяцев.
- Вторую. Больной чувствует себя бодро, у него начинают появляться галлюцинации. Этот период длится в течение 5 месяцев.
- Третью. Человек не может уснуть, резко худеет. Такая стадия длится 3 месяца.
- Четвертую. Больной не реагирует на окружающую среду, перестает двигаться и разговаривать с людьми. Спустя 6 месяцев он умирает.
Причины появления недуга
Фатальная семейная бессонница возникает в результате мутации в гене 178. Она приводит к образованию измененного белка (приона). Прионы, в свою очередь повреждают нейроны таламуса, который является регулятором центра сна. Из-за нарушения механизма человек прекращает спать, что приводит к летальному исходу.
Заболевание названо семейным потому, что передается по наследству. К примеру, если родитель заболел, а у одного из его родителей также был обнаружен данный недуг, то вероятность заболевания детей составляет 50%.
Симптоматика
Симптоматика фатальной семейной бессонницы
Основным симптомом данной болезни является бессонница, которая не поддается лечению даже с помощью наркотических средств. Она прогрессирует, спустя некоторое время ухудшается, сопровождается нарушением вегетативной нервной системы.
У пациента могут наблюдаться гипертония, гипертермия, тахикардия, повышенное потоотделение, галлюцинации, нарушение когнитивных функций, проблемы с выполнением разных заданий.
Но не во всех случаях инсомния является основным симптомом. Иногда больным кажется, что они уснули, но на самом деле их мозговые волны не ведут себя так, как во сне.;
Лечение
К сожалению, вылечить фатальную семейную бессонницу невозможно. Экспериментальным путем были предложены некоторые лекарственные препараты, которые только ослабляют симптомы недуга, а не замедляют его прогрессирование. После появления первых симптомов летальный исход, как правило, наступает спустя 0,5-3 лет.
В некоторых странах Европы беременные женщины, чьи родственники страдали от данной болезни, сдают специальные анализы. Они показывают, какова вероятность заболевания ребенка. Если аномалия в гене 178 была обнаружена, то врачи в срочном порядке сообщают информацию беременной женщине.
???? Понравилась статья, поддержите ее лайком ???? (ПАЛЕЦ ВВЕРХ). Это поможет другим людям узнать о ней
⚡ Будем признательны, если вы поделитесь статьей в соцсетях со своими друзьями!
✅ Подпишитесь на нас, чтобы получать новые статьи наших авторов первыми!
Читайте также:
Как сон влияет на риск развития рака?
Продукты которые можно съесть перед сном, и которые не рекомендуется
Продукты, которые содержат мелатонин (гормон сна)
Ешьте этот продукт и худейте во сне!
5 способов борьбы с нарушениями сна в пожилом возрасте
Источник
Бессонница — очень серьезное патологическое состояние в психиатрии. Оно отражается не только на психике человека, но и на физическом состоянии. Сон можно восстановить почти во всех случаях, например, при помощи медикаментов, психотерапии и пр. Но есть одно заболевание, при котором сделать это невозможно — фатальная семейная бессонница (FFI). Значение можно понять по страшному названию: “семейная” — означает наследственный характер болезни; “фатальная” — неминуемую смерть; слово “бессонница” объяснений не требует.
История открытия и этиология
Фатальная семейная бессонница — редкая прионная патология наследственного характера, которое всегда заканчивается летально. Медицине известно 40 больных семей, но предполагается существование в мире еще 200, пораженных этим недугом. Болезнь открыта в 1979 г. врачом Игнацио Ройтером, жившим в Италии, при наблюдении за тетей своей жены. Тогда он впервые заметил что-то очень неординарное: женщина не могла спать вообще и через год скончалась в мучениях. Прошло некоторое время, и таким же образом заболела и умерла сестра покойной. У психиатра наблюдался и дедушка этих женщин: со слов врача, у мужчины были подобные симптомы. Другие истории семьи Сильвано, с похожей патологией, Ройтер нашел в архивах психиатрической клиники Сан-Серволо. Он предположил наследственную причину бессонницы. Далее, в 1984 году, такая же участь постигла и дядю супруги. После этого сомнений не осталось. Ройтер наблюдал и фиксировал все клинические особенности болезни дяди. А после смерти его мозг исследовали в США для выявления патоморфологических изменений.
До 70-х годов семейную бессонницу относили к шизофрении. И только к концу 90-х смогли выявить причину — мутированный ген. Оказалось, что фатально меняется 20 хромосома ДНК. Ее 178 ген PRNP вследствие мутации перестает естественно функционировать. Взамен аспарагиновой кислоты, нужной для работы нервной системы, начинает производиться аспарагин. Следствием становится синтез приона — неправильного белка. Он не имеет генома и убивает клетки ЦНС. Прион очень активен и превращает соседние белковые молекулы в прион. Они начинают скапливаться в таламусе, отвечающим за сон. Аккумуляция белков в этой части мозга происходит лавинообразно, что приводит к появлению амилоидных бляшек. Нейроны покрываются восковым налетом и передача нервных импульсов нарушается. Ядра таламуса становятся пористыми и перестают работать. В итоге исчезает сон. Далее нарушается психика и заканчивается все летально.
Важно. При заболевании одного из родителей, вероятность передачи заболевания детям составляет 50%.
Клиническая картина
Болезнь начинает проявляться в 30-60 лет, но обычно в 50. Симптомы продолжаются от 6-13 до 24 -48 месяцев, после чего больной неизбежно умирает, ведь жить без сна невозможно. Изначально сон нарушается спорадически, но со временем бессонница становится ежедневной. Больной хочет спать, но не может даже со снотворными. В развитии патологии описаны 4 фазы: Бессонница постоянна, не оставляет ни на один день. Появляются депрессия, ночные кошмары, фобии и панические состояния. Они сопровождаются сильной потливостью, слюнотечением, запорами, тахикардией и одышкой. Мучает жажда, полиурия, повышение давления. Может беспричинно подняться температура. Длительность фазы — 4 месяца. Вторая стадия — психоз. Ночами нет никакого сна, а днем пациент мечется в панике. Приступы становятся все чаще. Человек начинает бояться всего: на улицу он не выходит, а дома боится оставаться один. Появляются галлюцинации, периодически наступает ступор. Походка становится неустойчивой, подергиваются и дрожат мышцы рук и ног. Теряется аппетит, временами сознание полностью отключается или становится нарушенным. Вот почему нельзя оставлять больного одного, это чревато травмой или припадками гнева. Идет резкая потеря веса и старение “по часам”. Фаза длится от 3 до 5 месяцев. Четвертая — летальная фаза. Человек лежит с открытыми глазами. Он ни на что не реагирует, не встает и не ест. Развивается деменция. Даже при искусственной коме мозг продолжает бодрствовать. На ЭЭГ у таких больных господствуют альфа-волны, пациент как бы застревает в состоянии наступления сна. Но самого сна нет. Из-за сниженного иммунитета организм оккупируют инфекции. Эта стадия длится полгода и завершается смертью.
Диагностируется заболевание, обычно, посмертно. При выявленном наследственном анамнезе проводят томографию мозга и анализ спинномозговой жидкости. Если анамнез спокоен, человек данной патологией не болеет никогда.
Источник: https://vashorganism.ru/fatalnaya-semeynaya-bessonnitsa/
Источник
Фатальная семейная бессонница (ФСБ) – это редкое тяжелое заболевание, которое приводит пациента к смерти. Его вызывает прион – белковая частица, которая перестраивает все протеины мозга по своему подобию.
Схожую природу имеет коровье бешенство и болезнь Куру у аборигенов Новой Гвинеи. Однако, ФСБ носит наследуемый характер и поражает вполне цивилизованных людей. В статье пойдет речь об этой странной патологии, методах ее диагностики и возможном лечении.
О заболевании ученые узнали в конце 20 века. Хотя семейные случаи бессонницы были описаны в литературе 18-19 веков. Итальянский врач Игнацио Ройтер наблюдал заболевание у родственников своей жены. В 80-х годах от недуга скончались две ее племянницы, а позже к нему обратился их дядя с похожими симптомами. После его смерти была выполнена аутопсия. Мозг был направлен на исследование в лабораторию США. И уже в 90-х годах ученым стало известно о существовании генов, ответственных за ФСБ.
Спорадическая
фатальная бессонница
Помимо семейной формы болезни, существует спорадическая. В этом случае у больного человека отсутствует семейный анамнез. Кроме того, не выявлены патологические изменения в
Источник