Что такое аномальная бессонница

Бессонница — очень серьезное патологическое состояние в психиатрии. Оно отражается не только на психике человека, но и на физическом состоянии. Сон можно восстановить почти во всех случаях, например, при помощи медикаментов, психотерапии и пр. Но есть одно заболевание, при котором сделать это невозможно — фатальная семейная бессонница (FFI). Значение можно понять по страшному названию: “семейная” — означает наследственный характер болезни; “фатальная” — неминуемую смерть; слово “бессонница” объяснений не требует.

История открытия и этиология

Фатальная семейная бессонница — редкая прионная патология наследственного характера, которое всегда заканчивается летально. Медицине известно 40 больных семей, но предполагается существование в мире еще 200, пораженных этим недугом. Болезнь открыта в 1979 г. врачом Игнацио Ройтером, жившим в Италии, при наблюдении за тетей своей жены. Тогда он впервые заметил что-то очень неординарное: женщина не могла спать вообще и через год скончалась в мучениях. Прошло некоторое время, и таким же образом заболела и умерла сестра покойной. У психиатра наблюдался и дедушка этих женщин: со слов врача, у мужчины были подобные симптомы. Другие истории семьи Сильвано, с похожей патологией, Ройтер нашел в архивах психиатрической клиники Сан-Серволо. Он предположил наследственную причину бессонницы. Далее, в 1984 году, такая же участь постигла и дядю супруги. После этого сомнений не осталось. Ройтер наблюдал и фиксировал все клинические особенности болезни дяди. А после смерти его мозг исследовали в США для выявления патоморфологических изменений.

До 70-х годов семейную бессонницу относили к шизофрении. И только к концу 90-х смогли выявить причину — мутированный ген. Оказалось, что фатально меняется 20 хромосома ДНК. Ее 178 ген PRNP вследствие мутации перестает естественно функционировать. Взамен аспарагиновой кислоты, нужной для работы нервной системы, начинает производиться аспарагин. Следствием становится синтез приона — неправильного белка. Он не имеет генома и убивает клетки ЦНС. Прион очень активен и превращает соседние белковые молекулы в прион. Они начинают скапливаться в таламусе, отвечающим за сон. Аккумуляция белков в этой части мозга происходит лавинообразно, что приводит к появлению амилоидных бляшек. Нейроны покрываются восковым налетом и передача нервных импульсов нарушается. Ядра таламуса становятся пористыми и перестают работать. В итоге исчезает сон. Далее нарушается психика и заканчивается все летально.

Важно. При заболевании одного из родителей, вероятность передачи заболевания детям составляет 50%.

Клиническая картина

Болезнь начинает проявляться в 30-60 лет, но обычно в 50. Симптомы продолжаются от 6-13 до 24 -48 месяцев, после чего больной неизбежно умирает, ведь жить без сна невозможно. Изначально сон нарушается спорадически, но со временем бессонница становится ежедневной. Больной хочет спать, но не может даже со снотворными. В развитии патологии описаны 4 фазы: Бессонница постоянна, не оставляет ни на один день. Появляются депрессия, ночные кошмары, фобии и панические состояния. Они сопровождаются сильной потливостью, слюнотечением, запорами, тахикардией и одышкой. Мучает жажда, полиурия, повышение давления. Может беспричинно подняться температура. Длительность фазы — 4 месяца. Вторая стадия — психоз. Ночами нет никакого сна, а днем пациент мечется в панике. Приступы становятся все чаще. Человек начинает бояться всего: на улицу он не выходит, а дома боится оставаться один. Появляются галлюцинации, периодически наступает ступор. Походка становится неустойчивой, подергиваются и дрожат мышцы рук и ног. Теряется аппетит, временами сознание полностью отключается или становится нарушенным. Вот почему нельзя оставлять больного одного, это чревато травмой или припадками гнева. Идет резкая потеря веса и старение “по часам”. Фаза длится от 3 до 5 месяцев. Четвертая — летальная фаза. Человек лежит с открытыми глазами. Он ни на что не реагирует, не встает и не ест. Развивается деменция. Даже при искусственной коме мозг продолжает бодрствовать. На ЭЭГ у таких больных господствуют альфа-волны, пациент как бы застревает в состоянии наступления сна. Но самого сна нет. Из-за сниженного иммунитета организм оккупируют инфекции. Эта стадия длится полгода и завершается смертью.

Диагностируется заболевание, обычно, посмертно. При выявленном наследственном анамнезе проводят томографию мозга и анализ спинномозговой жидкости. Если анамнез спокоен, человек данной патологией не болеет никогда.

Источник: https://vashorganism.ru/fatalnaya-semeynaya-bessonnitsa/

Фатальная семейная бессонница

На первый взгляд кажется, что бессонница – это временное явление, которое при правильном лечении успешно проходит. Конечно, такое состояние приносит дискомфорт. Оно вызывает постоянную усталость, упадок сил, ухудшение работы головного мозга, снижение работоспособности и прочие неприятности. Но в некоторых случаях инсомния может привести к летальному исходу.

Кто первым обнаружил и изучил фатальную семейную бессонницу?

Фатальная семейная бессонница – это наследственное заболевание, из-за которого человек может умереть. Она была обнаружена в 1979 году итальянским врачом И. Ройтером. Он ее открыл совершенно случайно. Родственница его супруги постоянно жаловалась на то, что не может уснуть, хотя с виду казалось, что она полноценно спала. Состояние женщины ухудшалось, но специалисты утверждали, что ухудшение самочувствия напрямую связано с депрессией. Через год она умерла. Спустя некоторое время аналогичные симптомы уже наблюдались у ее сестры. Для нее болезнь также закончилась летальным исходом.

Наблюдая за состоянием родственниц, врач И. Ройтер пришел у выводу, что заболевание наследственное. Его причина развития заключалась в мутации генов. В одной из хромосом специалисты обнаружили не аспарагиновую кислоту, а аспарагин, что привело к изменению формы белковой молекулы и ее преобразованию в прион. Именно по этой причине в таламусе (отделе мозга, отвечающего за сон) накапливались амилоидные бляшки, которые провоцировали бессонницу и смерть.

Когда и как проявляется заболевание? Стадии.

Недуг может проявляться у людей в возрасте от 30 до 60 лет. Он длится от 7 месяцев до 3 лет, после чего человек умирает. Снотворные в данном случае не приносят положительного результата. Болезнь неизлечима, поскольку происходит нарушение не процесса сна, а механизма его запуска. 

Специалисты выделяют следующие стадии развития фатальной семейной бессонницы:

• Первую. Человек страдает от депрессии, страхов, паники, тяжелой бессонницы. Длиться такое состояние может до 4 месяцев.
• Вторую. Больной чувствует себя бодро, у него начинают появляться галлюцинации. Этот период длится в течение 5 месяцев.
• Третью. Человек не может уснуть, резко худеет. Такая стадия длится 3 месяца.
• Четвертую. Больной не реагирует на окружающую среду, перестает двигаться и разговаривать с людьми. Спустя 6 месяцев он умирает.

Причины появления недуга

Фатальная семейная бессонница возникает в результате мутации в гене 178. Она приводит к образованию измененного белка (приона). Прионы, в свою очередь повреждают нейроны таламуса, который является регулятором центра сна. Из-за нарушения механизма человек прекращает спать, что приводит к летальному исходу. 

Заболевание названо семейным потому, что передается по наследству. К примеру, если родитель заболел, а у одного из его родителей также был обнаружен данный недуг, то вероятность заболевания детей составляет 50%.

Симптоматика

Симптоматика фатальной семейной бессонницы

Основным симптомом данной болезни является бессонница, которая не поддается лечению даже с помощью наркотических средств. Она прогрессирует, спустя некоторое время ухудшается, сопровождается нарушением вегетативной нервной системы. 

У пациента могут наблюдаться гипертония, гипертермия, тахикардия, повышенное потоотделение, галлюцинации, нарушение когнитивных функций, проблемы с выполнением разных заданий.

Но не во всех случаях инсомния является основным симптомом. Иногда больным кажется, что они уснули, но на самом деле их мозговые волны не ведут себя так, как во сне.;

Лечение

К сожалению, вылечить фатальную семейную бессонницу невозможно. Экспериментальным путем были предложены некоторые лекарственные препараты, которые только ослабляют симптомы недуга, а не замедляют его прогрессирование. После появления первых симптомов летальный исход, как правило, наступает спустя 0,5-3 лет. 

В некоторых странах Европы беременные женщины, чьи родственники страдали от данной болезни, сдают специальные анализы. Они показывают, какова вероятность заболевания ребенка. Если аномалия в гене 178 была обнаружена, то врачи в срочном порядке сообщают информацию беременной женщине.

???? Понравилась статья, поддержите ее лайком ???? (ПАЛЕЦ ВВЕРХ). Это поможет другим людям узнать о ней

⚡ Будем признательны, если вы поделитесь статьей в соцсетях со своими друзьями!

✅ Подпишитесь на нас, чтобы получать новые статьи наших авторов первыми!

Читайте также:

Как сон влияет на риск развития рака?

Продукты которые можно съесть перед сном, и которые не рекомендуется

Продукты, которые содержат мелатонин (гормон сна)

Ешьте этот продукт и худейте во сне!

5 способов борьбы с нарушениями сна в пожилом возрасте

Наверное, каждый человек за свою жизнь провел не одну бессонную ночь: в ожидании судьбоносного разговора, обдумывая какую-то серьезную проблему либо готовясь к сложному экзамену или собеседованию… Более того, в современном мире, полном причин для стресса, эмоционального и физического истощения, чуть ли не каждый день возникают десятки ситуаций, из-за которых человек невольно теряет покой и сон. Не выспавшись и не восстановив силы, на следующий стресс мы отреагируем еще острее. Так проблема растет как снежный ком, и бессонница грозит перейти в хроническую форму.

Что такое бессонница: простыми словами о сложном механизме нарушений сна

Бессонницу, или инсомнию, можно охарактеризовать как неудовлетворительное качество сна, возникающее, даже если для него созданы благоприятные внешние условия. То есть человеку не спится, хотя он лежит в уютной кровати, нет посторонних шумов, света и других помех. Единичные случаи бессонницы могут быть вызваны стрессом, переутомлением или злоупотреблением кофеином. Они неприятны, но все же не так опасны, как длительные (более трех недель) и тем более хронические формы инсомнии.

Наряду с бессонницей медицина выделяет и другие отклонения в режиме сна и бодрствования. Это гиперсомния (повышенная сонливость, дневные приступы сна, сложности с пробуждением), инверсия циркадных ритмов (когда у человека сбиваются биологические часы), нарушение ритмов сна (изменяется пропорция медленной и быстрой фазы сна), сомнамбулизм (неосознанное хождение во сне, лунатизм), прерывание сна из-за ночных кошмаров и так далее.

Причины бессонницы у мужчин и женщин

Нарушения сна могут быть вызваны множеством причин, которые можно разделить на три большие группы.

Физиологические

Вызвать бессонницу могут различные болезни. Как минимум потому что некоторые болевые симптомы ближе к ночи усиливаются. Из-за боли человек либо вовсе не может уснуть, либо спит поверхностно и просыпается несколько раз за ночь.

Также плохой сон нередко вызывается сбоями в работе щитовидной железы и, как следствие, нарушением гормонального фона. Говоря о такой форме инсомнии, некоторые врачи применяют термин «гормональная бессонница». У женщин данный вид расстройства сна встречается чаще. К тому же бессонница по ночам у женщин часто наблюдается при менопаузе. Причина та же — гормональный дисбаланс. Кроме того, этот период сопровождается и другими неприятными симптомами: жаром, потливостью, учащенным сердцебиением, перепадами настроения — что также не способствует здоровому сну.

К тому же среди возможных причин бессонницы — сахарный диабет: недостаточная выработка гормона инсулина косвенно влияет на качество сна. При понижении уровня сахара включается защитная реакция организма: появляется сильное чувство голода, обильное потоотделение — и человек просыпается.

Психологические

Если же других патологий не выявлено, то причины возникновения бессонницы в первую очередь ищут в психоэмоциональной сфере.

Так, испытав сильное волнение или нервное перенапряжение, человек способен лишиться сна на сутки и даже на недели. Беспокойный или прерывистый сон может преследовать его, пока человек не справится с первопричиной: не найдет выход из ситуации или не изменит к ней отношение. В числе распространенных причин бессонницы также затяжные депрессии, тревожные состояния и неврозы различного происхождения. В этом случае недуг необходимо лечить в комплексе с основным заболеванием. В зависимости от диагноза понадобится пройти курс терапии у невропатолога, психоневролога или даже психиатра.

Бессонница часто становится спутницей людей, которые без перерывов на отдых долго концентрируются на решениях сложных умственных задач: мозг по инерции еще долго не может «расслабиться». Это похоже на раскаченный маятник, колебания которого прекратятся лишь спустя определенный промежуток времени — как правило, продолжительный.

Внешние

Переход от бодрствования ко сну — важный ритуал, для которого требуются определенные условия. Вряд ли удастся полноценно выспаться в сидячем вагоне поезда или в шумном помещении, в окно которого попадает яркий свет фонаря. Для полноценного отдыха важно также обеспечить комфортную температуру и оптимальный уровень влажности воздуха в спальне. Изменив эти условия, можно вернуть себе здоровый сон.

Но есть еще и ряд поведенческих факторов, влияющих на гигиену сна и провоцирующих развитие бессонницы.

• Нарушение режима дня. Частой причиной расстройства сна является ночная работа. В зоне риска люди с суточным или ночным графиком дежурств: медики, диспетчеры, машинисты, охранники и так далее. Сюда же можно отнести посетителей и работников ночных развлекательных заведений и творческих деятелей, которых вдохновение посещает в столь поздние часы.
  Сбои в режиме дня могут возникнуть и при смене часового пояса (переезд в другую страну, частые командировки). Бессонница по причине непривычно ранних или поздних подъемов часто наблюдается у пилотов, гастролирующих артистов, вахтовиков, спортсменов на сборах и соревнованиях. На качество сна последних, кстати, могут негативно повлиять и чрезмерные физические нагрузки: в умеренных дозах спорт полезен, но его избыток дает сильный возбуждающий эффект на нервную и эндокринную системы, из-за чего увеличивается выработка кортизола, адреналина и норадреналина (так называемых гормонов стресса и бодрствования).
• Чрезмерное употребление кофе, чая, энергетических напитков. Крепкий чай и кофе отлично бодрят и настраивают на продуктивное рабочее утро, но употребляя их постоянно и в большом количестве в течение дня, можно приобрести проблемы со сном. Еще опаснее употребление энергетиков, так полюбившихся школьникам и студентам. Они действительно способны придать немного бодрости в ночь перед экзаменом, но при этом истощат силы организма и сделают его более уязвимым перед стрессом. Кроме того, злоупотребление энергетическими напитками может привести к сбоям в работе жизненно важных систем, спровоцировав возникновение не только бессонницы, но и сердечно-сосудистых заболеваний.
• Переедание или голодание. Даже если лишь однажды перегрузить желудочно-кишечный тракт на ночь или, напротив, отказаться от ужина, это может не лучшим образом сказаться на продолжительности и качестве сна. В первом случае засыпание отложится на некоторое время, так как для переваривания пищи требуется энергия. Во втором уснуть будет сложно из-за чувства голода и неприятных ощущений в желудке. А если это происходит регулярно, то последствие в виде хронической бессонницы практически неизбежно. Не говоря уже о вреде для органов пищеварительной системы.
• Злоупотребление гаджетами. Привычка проводить время за ноутбуком, пользоваться планшетом или смартфоном перед сном далеко не так безобидна, как кажется. Пролистывая ленты новостей в соцсетях, разглядывая видеоролики или изучая статьи в тематических блогах, мы перегружаем мозг, который в данный момент уже должен готовиться к отдыху. Яркая подсветка гаджетов, мигающие баннеры и контрастные иллюстрации только усугубляют ситуацию: мозг реагирует на них перевозбуждением, что и приводит к бессонной ночи.

Симптомы: как вычислить недуг по первым признакам?

Существует ряд симптомов бессонницы, помогающих врачам диагностировать ее клиническую форму. При обнаружении этих признаков стоит обратиться в медучреждение, а не заниматься самолечением.

• Плохое и медленное засыпание

Первый этап засыпания — дремота. Человек закрывает глаза, видит различные образы, в хаотичном порядке «просматривает» события текущего дня. У разных людей продолжительность дремоты различна: кто-то переходит в фазу среднего сна уже через пять минут, кому-то на это требуется до получаса. О медленном засыпании говорят, если эта стадия затягивается и никак не переходит в сон вдвое дольше обычного — в среднем после 45–60 минут, проведенных в попытках уснуть.

• Человек часто просыпается и подолгу не может уснуть

К признакам бессонницы относится и беспокойный поверхностный сон, когда в течение ночи человек несколько раз просыпается и с трудом засыпает снова. В норме поверхностный сон должен сменяться более глубоким и ровным, в течение которого организм по-настоящему отдыхает и набирается сил. Многочисленные пробуждения за ночь происходят, если нарушается пропорция фаз сна и начинает преобладать поверхностный, более чуткий, сон. Как следствие, к утру нервная система не успевает отдохнуть и прийти в равновесие, а человек чувствует упадок сил.

• Проблемы со сном чаще трех раз в неделю в течение месяца

Высокая частота бессонных ночей — еще один признак заболевания. Если на протяжении длительного времени человеку не удается выспаться, а при этом внешние раздражители отсутствуют, то необходимо обратиться к врачу.

• Раздражительность

Существует немало шуток об агрессивности людей во время ранних подъемов. Аналогично ведет себя и тот, кто вроде бы проснулся в обычное время, но всю ночь провел размышляя о своем или «подсчитывая овец». Если человеку все чаще указывают на его повышенную раздражительность и беспричинное недовольство, вероятно, ему стоит внимательнее отнестись к режиму сна и отдыха.

Отхождение ко сну — ежедневный ритуал, к которому мы привыкли настолько, что порой не уделяем ему должного внимания. Вместе с тем небрежное отношение к этому важному процессу может привести к серьезным проблемам. Если режим сна нарушился и привел к появлению мучительной бессонницы, не стоит откладывать визит к врачу. Чем раньше вы возьметесь за восстановление баланса между состояниями сна и бодрствования, тем эффективнее будет курс терапии.