Болезнь фатальная семейная бессонница
Бессонница — очень серьезное патологическое состояние в психиатрии. Оно отражается не только на психике человека, но и на физическом состоянии. Сон можно восстановить почти во всех случаях, например, при помощи медикаментов, психотерапии и пр. Но есть одно заболевание, при котором сделать это невозможно — фатальная семейная бессонница (FFI). Значение можно понять по страшному названию: “семейная” — означает наследственный характер болезни; “фатальная” — неминуемую смерть; слово “бессонница” объяснений не требует.
История открытия и этиология
Фатальная семейная бессонница — редкая прионная патология наследственного характера, которое всегда заканчивается летально. Медицине известно 40 больных семей, но предполагается существование в мире еще 200, пораженных этим недугом. Болезнь открыта в 1979 г. врачом Игнацио Ройтером, жившим в Италии, при наблюдении за тетей своей жены. Тогда он впервые заметил что-то очень неординарное: женщина не могла спать вообще и через год скончалась в мучениях. Прошло некоторое время, и таким же образом заболела и умерла сестра покойной. У психиатра наблюдался и дедушка этих женщин: со слов врача, у мужчины были подобные симптомы. Другие истории семьи Сильвано, с похожей патологией, Ройтер нашел в архивах психиатрической клиники Сан-Серволо. Он предположил наследственную причину бессонницы. Далее, в 1984 году, такая же участь постигла и дядю супруги. После этого сомнений не осталось. Ройтер наблюдал и фиксировал все клинические особенности болезни дяди. А после смерти его мозг исследовали в США для выявления патоморфологических изменений.
До 70-х годов семейную бессонницу относили к шизофрении. И только к концу 90-х смогли выявить причину — мутированный ген. Оказалось, что фатально меняется 20 хромосома ДНК. Ее 178 ген PRNP вследствие мутации перестает естественно функционировать. Взамен аспарагиновой кислоты, нужной для работы нервной системы, начинает производиться аспарагин. Следствием становится синтез приона — неправильного белка. Он не имеет генома и убивает клетки ЦНС. Прион очень активен и превращает соседние белковые молекулы в прион. Они начинают скапливаться в таламусе, отвечающим за сон. Аккумуляция белков в этой части мозга происходит лавинообразно, что приводит к появлению амилоидных бляшек. Нейроны покрываются восковым налетом и передача нервных импульсов нарушается. Ядра таламуса становятся пористыми и перестают работать. В итоге исчезает сон. Далее нарушается психика и заканчивается все летально.
Важно. При заболевании одного из родителей, вероятность передачи заболевания детям составляет 50%.
Клиническая картина
Болезнь начинает проявляться в 30-60 лет, но обычно в 50. Симптомы продолжаются от 6-13 до 24 -48 месяцев, после чего больной неизбежно умирает, ведь жить без сна невозможно. Изначально сон нарушается спорадически, но со временем бессонница становится ежедневной. Больной хочет спать, но не может даже со снотворными. В развитии патологии описаны 4 фазы: Бессонница постоянна, не оставляет ни на один день. Появляются депрессия, ночные кошмары, фобии и панические состояния. Они сопровождаются сильной потливостью, слюнотечением, запорами, тахикардией и одышкой. Мучает жажда, полиурия, повышение давления. Может беспричинно подняться температура. Длительность фазы — 4 месяца. Вторая стадия — психоз. Ночами нет никакого сна, а днем пациент мечется в панике. Приступы становятся все чаще. Человек начинает бояться всего: на улицу он не выходит, а дома боится оставаться один. Появляются галлюцинации, периодически наступает ступор. Походка становится неустойчивой, подергиваются и дрожат мышцы рук и ног. Теряется аппетит, временами сознание полностью отключается или становится нарушенным. Вот почему нельзя оставлять больного одного, это чревато травмой или припадками гнева. Идет резкая потеря веса и старение “по часам”. Фаза длится от 3 до 5 месяцев. Четвертая — летальная фаза. Человек лежит с открытыми глазами. Он ни на что не реагирует, не встает и не ест. Развивается деменция. Даже при искусственной коме мозг продолжает бодрствовать. На ЭЭГ у таких больных господствуют альфа-волны, пациент как бы застревает в состоянии наступления сна. Но самого сна нет. Из-за сниженного иммунитета организм оккупируют инфекции. Эта стадия длится полгода и завершается смертью.
Диагностируется заболевание, обычно, посмертно. При выявленном наследственном анамнезе проводят томографию мозга и анализ спинномозговой жидкости. Если анамнез спокоен, человек данной патологией не болеет никогда.
Источник: https://vashorganism.ru/fatalnaya-semeynaya-bessonnitsa/
Источник
Причины фатальной семейной инсомнии
Еще недавно официальная медицина семейную инсомнию не признавала и относила ее симптомы к проявлениям шизофрении. Однако с ростом количества описанных случаев редкой патологии мнение врачей стало меняться.
Прорыв произошел в 70-е, когда итальянскому медику Игнацио Ройтеру удалось установить, что семейная бессонница носит наследственный характер. Две тети и дядя его жены умерли от этого страшного заболевания. Ройтер выяснил, что из-за отсутствия сна скончались также несколько дедушек его супруги.
Итальянский медик добился, чтобы мозг скончавшегося дяди тщательно исследовали. Выяснилось, что в коре больших полушарий умершего родственника Ройтера присутствовала специфическая генная мутация.
В чем же она заключалась? Если говорить коротко, то:
- «Фатально» изменяется 20-я хромосома ДНК. Ее 178-й ген прекращает выполнять свою естественную функцию.
- Из-за смертоносной мутации гена вместо аспарагиновой кислоты, без которой нервная система не может нормально функционировать, синтезируется аспарагин.
- В результате вырабатывается аномальный белок прион. Это опасное смертоносное вещество, лишенное генома.
- Его появление в организме приводит к губительным мутациям окружающих его белковых структур.
Прионы начинают аккумулироваться в таламусе — части головного мозга, которая участвует во многих важнейших обменных процессах в организме. Таламус в частности обрабатывает нервные импульсы, которые поступают от центральной и периферической нервных систем. Именно благодаря этой части мозга человек может спать.
При фатальной бессоннице:
- Из-за скоплений прионов в таламусе начинают образовываться бляшки из вредоносного белка амилоида.
- Нейроны этого важнейшего мозгового отдела постепенно покрывает смертоносный налет, похожий на воск.
- Ядра таламуса становятся пористыми и неспособными нормально функционировать. Именно поэтому у человека и исчезает сон, развивается генетическое фатальное заболевание.
Вероятность возникновения заболевания
Смертельная мутация 20-й хромосомы носит наследственный характер. Ее передача от родителей к детям имеет так называемый аутосомно-доминантный тип. При таком способе передачи патология поражает и мужчин, и женщин.
Чтобы семейная бессонница проявилась, человеку достаточно «унаследовать» мутировавший ген от страдающего заболеванием отца или матери. Таким образом, опасность того, что дети будут страдать этой ужасной болезнью, очень высока (50%).
Заболевание может появляться и у людей без генетической к нему предрасположенности. В медицинской практике было зафиксировано несколько случаев спорадической фатальной бессонницы, не связанной с наследственной мутацией генов. Причина появления «ненаследственной» патологии пока что не установлена.
Диагностика
Диагностировать «прионные» заболевания очень сложно. Обычно это удается только после смерти пациента и проведения аутопсии. Но все же иногда выявить заболевание можно, и некоторые анализы при бессоннице больному следует сдать. Чтобы поставить диагноз, врачи:
- назначают томографию мозга;
- с помощью пунктирования берут спинномозговую жидкость (ликвор) для анализа;
- основательно изучают «генетическую родословную» пациента, выясняют, никто ли в его роду не умирал от странных болезней, похожих на фатальную бессонницу.
Врачи также используют специальный вербальный тест на фатальную бессонницу, который состоит из нескольких десятков вопросов. Он помогает подтвердить или опровергнуть диагноз.
Стадии и симптомы фатальной семейной бессонницы
Болезнь обычно начинает себя проявлять, когда человек уже перешел 50-летний возраст. Хотя фиксировались случаи заболевания этой редкой генетической патологией и в 30-35 лет и даже 20 лет.
У фатальной бессонницы 4 основные фазы.
Первая фаза
Для 1-й фазы характерна прогрессирующая инсомния. Ее продолжительность равна 3-4 месяцам.
В этот период:
- Пациенту хочется спать, но надолго заснуть не получается. Любые шумы и шорохи прерывают его поверхностный сон.
- Через 1-2 месяца начинаются проблемы с психикой.
Больного:
- охватывает клиническая депрессия;
- преследуют постоянные ночные кошмары, которые вторгаются даже в поверхностный сон пациента;
- мучают панические атаки;
- досаждают тяжелые фобии и неврозы.
Еще через месяц-полтора к психическим проблемам добавляются вегетативные расстройства. У человека:
- патологически учащается сердцебиение и частота дыхания;
- появляется высокое артериальное давление;
- нарушается терморегуляция тела, из-за чего пациент часто потеет и страдает от лихорадки. У него чересчур сильно выделяется слюна, или, наоборот, постоянно мучает жажда, появляется полиурия (патологически частое выделение мочи);
- начинают мучить запоры, диарея, боли в животе.
Фатальная патология – семейная наследственная бессонница, которая постепенно набирает обороты. Ее развитие очень быстро снижает качество жизни.
Вторая фаза
2-я фаза фатальной бессонницы начинается через 4 месяца после появления патологии и длится примерно 5 месяцев. Для нее характерно общее ухудшение состояния больного. Человек уже почти совсем не спит, у него появляются тяжелые психические и неврологические проблемы со здоровьем.
Больной в полной мере ощущает, что такое фатальная бессонница: появляются галлюцинации, моторика тела нарушается, становится трудно сохранять равновесие во время ходьбы, руки и ноги начинают дрожать и подергиваться.
Третья фаза
Наследственное заболевание входит в 3-ю фазу через 8-9 месяцев после появления первых признаков и длится около 3 месяцев. Главная ее отличительная особенность в том, что больной вообще перестает спать. Это очень быстро крайне истощает его организм и приводит к кахексии.
Человек:
- стремительно теряет вес;
- страдает от слабости мышц;
- у него появляются глубокие морщины, высыхает кожа, больной начинает выглядеть значительно старше своего возраста;
- личность пациента резко меняется в худшую сторону: у человека начинаются припадки гнева, он совершает необдуманные поступки.
Особенности последней фазы заболевания
4-я «летальная» фаза заболевания наступает через 11-12 месяцев после его начала и продолжается 5-6 месяцев. Для этого последнего этапа страшной патологии характерны тяжелые поражения нервной системы и серьезные расстройства психической деятельности.
У больного, страдающего этим ужасным недугом:
- появляется слабоумие (деменция);
- он ни на что не реагирует – не говорит, не ест и не встает с постели;
- из-за очень низкого иммунитета организм пациента буквально оккупируют различные инфекционные заболевания.
4-я фаза семейной инсомнии неминуемо заканчивается смертью пациента. Главные причины летального исхода – это крайняя степень истощения или неспособность организма побороть тот или иной патоген из-за почти полного отсутствия иммунитета.
Таким образом, человек умирает приблизительно через 18-20 месяцев после начала болезни. Однако все фазы патологии могут протекать быстрее. Пациент может скончаться уже через 6-10 месяцев после ее начала.
Возможности современной медицины
В настоящее время фатальная генетическая бессонница не поддается лечению. Даже самые сильные гипнотики (снотворные средства) и мощные транквилизаторы не смогут помочь заснуть человеку, страдающему от этой наследственной патологии.
Более того, во многих случаях психотропные средства только усугубляют ситуацию – приводят к тяжелым побочным эффектам и ускоряют течение заболевания. Последующая фаза бессонницы из-за таких препаратов появляется быстрее. Не помогает и искусственный ввод больного в кому. Даже в этом состоянии его мозг полноценно не «спит» и продолжает частично бодрствовать.
Медицинское сообщество усердно пытается найти способ избавления от фатальной бессонницы. Больше всего надежд возлагается на прорывы в области генной инженерии. Ученые ставят целью подавить активность мутировавших генов, которые поражают таламус мозга. Но пока что никаких существенных подвижек в этой области нет. Не удается синтезировать и ответственный за бессонницу ген.
Однако немного продлить и улучшить качество жизни больного – задача выполнимая. Уже был зафиксирован случай, когда пациенту удалось продолжить жизнь на целый год с помощью:
- специальных медитативных техник;
- тщательно подобранных витаминных комплексов;
- снотворных средств;
- приемов сенсорной депривации – полного или частичного снижения чувствительности у какого-то из органов чувств, его временного «отключения».
Этому пациенту постоянно приходилось находиться под наблюдением врачей, сдавать анализы.
Фатальная семейная бессонница – редкое наследственное заболевание, от которого пока что нет лекарства. Но, несомненно, уже в скором времени успехи в области генной инженерии помогут побороть эту страшную патологию.
Источник
Как долго человек может обходиться без сна? Около 3-4 суток, в среднем. Но есть на земле такая болезнь, именуемая фатальная семейная бессонница или инсономия. Продолжительность жизни, при данном заболевании не превышает одного года, а причина – отсутствие сна, что приводит к необратимым последствиям в психическом состоянии человека.
Откуда корни растут…
К счастью, данная болезнь не передается воздушно-капельным путем и не получила широкого распространения. Согласно нескольким источникам в настоящее время известно о сорока семейств, в которых был диагностирован данный недуг. Все эти семьи проживают во Франции и в Италии.
История обнаружения такого заболевания, как фатальная бессонница началась в 1879 итальянским врачом И.Ройтером, который обратил внимание на череду странных смертей в семье своей супруги. Всего от симптомов, напоминающих психическое расстройство, умерло четыре ее члена семьи. Все четыре случая имели схожие симптомы возникновения и одинаковый итог.
Только после смерти четвертого заболевшего ему было разрешено провести вскрытие. В результате были сделаны первые попытки назвать причину заболевания.
Как оказалось, смертельная болезнь поражала только представителей семьи, в которой она была диагностирована. История выглядит довольно жутко и мистически, но на самом деле мистики тут не больше, чем в детском стихотворении про мячик и девочку Таню.
Все дело в генетической мутации, и виной всему двадцатый ген, который в результате генетических изменений на клеточном уровне осуществляет подмена, необходимого человеческому организму аспарагина на аспарагиновую кислоту. А аспарагиновая кислота, в свою очередь, провоцирует изменения в белковых молекулах, которые в результате превращаются в прионы.
Аспарагин – производная аспарагиновой кислоты
Прион – белок с аномальной структурой
Данные прионы начинают повсеместно образовываться в человеческом организме, что приводит к образованию своеобразных бляшек в головном мозге, а именно в отделе, отвечающем за сон. Данные бляшки в прямом смысле налипают на головной мозг, что и ведет к необратимым последствиям.
Болезнь передается на генном уровне от родителей к детям. Причем, если у одного из родителей диагностирована фатальная семейная бессонница, то риск передачи болезни равен 50%, а если оба родителя страдают данным заболеванием, то возможность заболеть возрастает до 75-100%.
Что может свидетельствовать о наличии болезни
Более подробное изучение болезни началось в 90-х годах нашего столетия, и достигли значимых результатов. Доктора определили причину возникновения, но до настоящего момента не могут найти действенное средство против болезни.
Согласно медицинской теории данный недуг может развиться спонтанно у любого человека, однако, это всего лишь теория и научно обоснованных подтверждений она до настоящего времени не нашла.
Как правило, болезнь дает о себе знать к 50 годам и съедает человека за шесть месяцев – год. Развитие болезни протекает в течение 4 стадий, каждая из которых плавно вытекает из предыдущей.
Первая стадия
У человека появляется чувство бессонницы. Несмотря на желание, больной не может погрузиться в сон. Прием снотворных средств не дает должного эффекта. В результате длительного отсутствия сна у больного развиваются изменения неврологического характера. Возможно повышенное потоотделение и слюнотечение. Диагностируется внезапное повышение или понижение температуры.
Длительность первой стадии – до 4 месяцев
Вторая стадия
Характеризуется продолжением бессонницы. Под ее воздействием у человека начинают развиваться всевозможные фобии. Возможны приступы панических атак. Нарушения в двигательных функциях и координации движения.
Длительность второй стадии – 3–5 месяцев
Третья стадия
Фатальная бессонница постепенно «съедает» человеческие ресурсы. Для полноценной жизнедеятельности человеку требуется здоровый сон, а при его отсутствии организм задействует внутренние ресурсы, что приводит к стремительному старению и болезненной худобе. На данной стадии отмечается отсутствие контроля у больного над своими естественными функциями (мочеиспускание, дефекация).
Длительность третьей стадии – до 3 месяцев
Четвертая стадия
В результате необратимых процессов в организме человек приобретает слабоумие, перестает реагировать на внешние раздражители. Замыкается в себе и фактически превращается в «овощ». В результате ослабления иммунитета человек приобретает инфекционные болезни, которые в том числе являются ускоряющим летальный итог фактором.
В таком состоянии человек может находиться до 6 месяцев, после чего наступает смерть.
Таким образом, фатальная семейная бессонница является серьезным заболеванием, от которого, к большому сожалению, не придумано лекарство. Пугает неизвестность, ведь согласно теории болезнь может развиться у любого человека.
Тем не менее наличие данной болезни лишь у представителей 40 семей является хорошей статистикой для остальных 7 млрд человек, проживающих на земле.
Источник
Фатальная семейная бессонница (ФСБ) – это редкое тяжелое заболевание, которое приводит пациента к смерти. Его вызывает прион – белковая частица, которая перестраивает все протеины мозга по своему подобию.
Схожую природу имеет коровье бешенство и болезнь Куру у аборигенов Новой Гвинеи. Однако, ФСБ носит наследуемый характер и поражает вполне цивилизованных людей. В статье пойдет речь об этой странной патологии, методах ее диагностики и возможном лечении.
О заболевании ученые узнали в конце 20 века. Хотя семейные случаи бессонницы были описаны в литературе 18-19 веков. Итальянский врач Игнацио Ройтер наблюдал заболевание у родственников своей жены. В 80-х годах от недуга скончались две ее племянницы, а позже к нему обратился их дядя с похожими симптомами. После его смерти была выполнена аутопсия. Мозг был направлен на исследование в лабораторию США. И уже в 90-х годах ученым стало известно о существовании генов, ответственных за ФСБ.
Спорадическая
фатальная бессонница
Помимо семейной формы болезни, существует спорадическая. В этом случае у больного человека отсутствует семейный анамнез. Кроме того, не выявлены патологические изменения в
Источник