Бессонница передается по наследству

Причины фатальной семейной инсомнии

Еще недавно официальная медицина семейную инсомнию не признавала и относила ее симптомы к проявлениям шизофрении. Однако с ростом количества описанных случаев редкой патологии мнение врачей стало меняться.

Прорыв произошел в 70-е, когда итальянскому медику Игнацио Ройтеру удалось установить, что семейная бессонница носит наследственный характер. Две тети и дядя его жены умерли от этого страшного заболевания. Ройтер выяснил, что из-за отсутствия сна скончались также несколько дедушек его супруги.

Итальянский медик добился, чтобы мозг скончавшегося дяди тщательно исследовали. Выяснилось, что в коре больших полушарий умершего родственника Ройтера присутствовала специфическая генная мутация.

В чем же она заключалась? Если говорить коротко, то:

«Фатально» изменяется 20-я хромосома ДНК. Ее 178-й ген прекращает выполнять свою естественную функцию.
Из-за смертоносной мутации гена вместо аспарагиновой кислоты, без которой нервная система не может нормально функционировать, синтезируется аспарагин.
В результате вырабатывается аномальный белок прион. Это опасное смертоносное вещество, лишенное генома.
Его появление в организме приводит к губительным мутациям окружающих его белковых структур.

Прионы начинают аккумулироваться в таламусе — части головного мозга, которая участвует во многих важнейших обменных процессах в организме. Таламус в частности обрабатывает нервные импульсы, которые поступают от центральной и периферической нервных систем. Именно благодаря этой части мозга человек может спать.

При фатальной бессоннице:

Из-за скоплений прионов в таламусе начинают образовываться бляшки из вредоносного белка амилоида.
Нейроны этого важнейшего мозгового отдела постепенно покрывает смертоносный налет, похожий на воск.
Ядра таламуса становятся пористыми и неспособными нормально функционировать. Именно поэтому у человека и исчезает сон, развивается генетическое фатальное заболевание.

Вероятность возникновения заболевания

Смертельная мутация 20-й хромосомы носит наследственный характер. Ее передача от родителей к детям имеет так называемый аутосомно-доминантный тип. При таком способе передачи патология поражает и мужчин, и женщин.

Чтобы семейная бессонница проявилась, человеку достаточно «унаследовать» мутировавший ген от страдающего заболеванием отца или матери. Таким образом, опасность того, что дети будут страдать этой ужасной болезнью, очень высока (50%).

Заболевание может появляться и у людей без генетической к нему предрасположенности. В медицинской практике было зафиксировано несколько случаев спорадической фатальной бессонницы, не связанной с наследственной мутацией генов. Причина появления «ненаследственной» патологии пока что не установлена.

Диагностика

Диагностировать «прионные» заболевания очень сложно. Обычно это удается только после смерти пациента и проведения аутопсии. Но все же иногда выявить заболевание можно, и некоторые анализы при бессоннице больному следует сдать. Чтобы поставить диагноз, врачи:

назначают томографию мозга;
с помощью пунктирования берут спинномозговую жидкость (ликвор) для анализа;
основательно изучают «генетическую родословную» пациента, выясняют, никто ли в его роду не умирал от странных болезней, похожих на фатальную бессонницу.

Врачи также используют специальный вербальный тест на фатальную бессонницу, который состоит из нескольких десятков вопросов. Он помогает подтвердить или опровергнуть диагноз.

Стадии и симптомы фатальной семейной бессонницы

Болезнь обычно начинает себя проявлять, когда человек уже перешел 50-летний возраст. Хотя фиксировались случаи заболевания этой редкой генетической патологией и в 30-35 лет и даже 20 лет.

У фатальной бессонницы 4 основные фазы.

Первая фаза

Для 1-й фазы характерна прогрессирующая инсомния. Ее продолжительность равна 3-4 месяцам.

В этот период:

Пациенту хочется спать, но надолго заснуть не получается. Любые шумы и шорохи прерывают его поверхностный сон.
Через 1-2 месяца начинаются проблемы с психикой.

Больного:

охватывает клиническая депрессия;
преследуют постоянные ночные кошмары, которые вторгаются даже в поверхностный сон пациента;
мучают панические атаки;
досаждают тяжелые фобии и неврозы.

Еще через месяц-полтора к психическим проблемам добавляются вегетативные расстройства. У человека:

патологически учащается сердцебиение и частота дыхания;
появляется высокое артериальное давление;
нарушается терморегуляция тела, из-за чего пациент часто потеет и страдает от лихорадки. У него чересчур сильно выделяется слюна, или, наоборот, постоянно мучает жажда, появляется полиурия (патологически частое выделение мочи);
начинают мучить запоры, диарея, боли в животе.

Фатальная патология – семейная наследственная бессонница, которая постепенно набирает обороты. Ее развитие очень быстро снижает качество жизни.

Вторая фаза

2-я фаза фатальной бессонницы начинается через 4 месяца после появления патологии и длится примерно 5 месяцев. Для нее характерно общее ухудшение состояния больного. Человек уже почти совсем не спит, у него появляются тяжелые психические и неврологические проблемы со здоровьем.

Больной в полной мере ощущает, что такое фатальная бессонница: появляются галлюцинации, моторика тела нарушается, становится трудно сохранять равновесие во время ходьбы, руки и ноги начинают дрожать и подергиваться.

Третья фаза

Наследственное заболевание входит в 3-ю фазу через 8-9 месяцев после появления первых признаков и длится около 3 месяцев. Главная ее отличительная особенность в том, что больной вообще перестает спать. Это очень быстро крайне истощает его организм и приводит к кахексии.

Человек:

стремительно теряет вес;
страдает от слабости мышц;
у него появляются глубокие морщины, высыхает кожа, больной начинает выглядеть значительно старше своего возраста;
личность пациента резко меняется в худшую сторону: у человека начинаются припадки гнева, он совершает необдуманные поступки.

Особенности последней фазы заболевания

4-я «летальная» фаза заболевания наступает через 11-12 месяцев после его начала и продолжается 5-6 месяцев. Для этого последнего этапа страшной патологии характерны тяжелые поражения нервной системы и серьезные расстройства психической деятельности.

У больного, страдающего этим ужасным недугом:

появляется слабоумие (деменция);
он ни на что не реагирует – не говорит, не ест и не встает с постели;
из-за очень низкого иммунитета организм пациента буквально оккупируют различные инфекционные заболевания.

4-я фаза семейной инсомнии неминуемо заканчивается смертью пациента. Главные причины летального исхода – это крайняя степень истощения или неспособность организма побороть тот или иной патоген из-за почти полного отсутствия иммунитета.

Таким образом, человек умирает приблизительно через 18-20 месяцев после начала болезни. Однако все фазы патологии могут протекать быстрее. Пациент может скончаться уже через 6-10 месяцев после ее начала.

Возможности современной медицины

В настоящее время фатальная генетическая бессонница не поддается лечению. Даже самые сильные гипнотики (снотворные средства) и мощные транквилизаторы не смогут помочь заснуть человеку, страдающему от этой наследственной патологии.

Более того, во многих случаях психотропные средства только усугубляют ситуацию – приводят к тяжелым побочным эффектам и ускоряют течение заболевания. Последующая фаза бессонницы из-за таких препаратов появляется быстрее. Не помогает и искусственный ввод больного в кому. Даже в этом состоянии его мозг полноценно не «спит» и продолжает частично бодрствовать.

Медицинское сообщество усердно пытается найти способ избавления от фатальной бессонницы. Больше всего надежд возлагается на прорывы в области генной инженерии. Ученые ставят целью подавить активность мутировавших генов, которые поражают таламус мозга. Но пока что никаких существенных подвижек в этой области нет. Не удается синтезировать и ответственный за бессонницу ген.

Однако немного продлить и улучшить качество жизни больного – задача выполнимая. Уже был зафиксирован случай, когда пациенту удалось продолжить жизнь на целый год с помощью:

специальных медитативных техник;
тщательно подобранных витаминных комплексов;
снотворных средств;
приемов сенсорной депривации – полного или частичного снижения чувствительности у какого-то из органов чувств, его временного «отключения».

Этому пациенту постоянно приходилось находиться под наблюдением врачей, сдавать анализы.

Фатальная семейная бессонница – редкое наследственное заболевание, от которого пока что нет лекарства. Но, несомненно, уже в скором времени успехи в области генной инженерии помогут побороть эту страшную патологию.

Источник

Фатальная семейная бессонница

На первый взгляд кажется, что бессонница – это временное явление, которое при правильном лечении успешно проходит. Конечно, такое состояние приносит дискомфорт. Оно вызывает постоянную усталость, упадок сил, ухудшение работы головного мозга, снижение работоспособности и прочие неприятности. Но в некоторых случаях инсомния может привести к летальному исходу.

Кто первым обнаружил и изучил фатальную семейную бессонницу?

Фатальная семейная бессонница – это наследственное заболевание, из-за которого человек может умереть. Она была обнаружена в 1979 году итальянским врачом И. Ройтером. Он ее открыл совершенно случайно. Родственница его супруги постоянно жаловалась на то, что не может уснуть, хотя с виду казалось, что она полноценно спала. Состояние женщины ухудшалось, но специалисты утверждали, что ухудшение самочувствия напрямую связано с депрессией. Через год она умерла. Спустя некоторое время аналогичные симптомы уже наблюдались у ее сестры. Для нее болезнь также закончилась летальным исходом.

Наблюдая за состоянием родственниц, врач И. Ройтер пришел у выводу, что заболевание наследственное. Его причина развития заключалась в мутации генов. В одной из хромосом специалисты обнаружили не аспарагиновую кислоту, а аспарагин, что привело к изменению формы белковой молекулы и ее преобразованию в прион. Именно по этой причине в таламусе (отделе мозга, отвечающего за сон) накапливались амилоидные бляшки, которые провоцировали бессонницу и смерть.

Когда и как проявляется заболевание? Стадии.

Недуг может проявляться у людей в возрасте от 30 до 60 лет. Он длится от 7 месяцев до 3 лет, после чего человек умирает. Снотворные в данном случае не приносят положительного результата. Болезнь неизлечима, поскольку происходит нарушение не процесса сна, а механизма его запуска.

Специалисты выделяют следующие стадии развития фатальной семейной бессонницы:

Первую. Человек страдает от депрессии, страхов, паники, тяжелой бессонницы. Длиться такое состояние может до 4 месяцев.
Вторую. Больной чувствует себя бодро, у него начинают появляться галлюцинации. Этот период длится в течение 5 месяцев.
Третью. Человек не может уснуть, резко худеет. Такая стадия длится 3 месяца.
Четвертую. Больной не реагирует на окружающую среду, перестает двигаться и разговаривать с людьми. Спустя 6 месяцев он умирает.

Причины появления недуга

Фатальная семейная бессонница возникает в результате мутации в гене 178. Она приводит к образованию измененного белка (приона). Прионы, в свою очередь повреждают нейроны таламуса, который является регулятором центра сна. Из-за нарушения механизма человек прекращает спать, что приводит к летальному исходу.

Заболевание названо семейным потому, что передается по наследству. К примеру, если родитель заболел, а у одного из его родителей также был обнаружен данный недуг, то вероятность заболевания детей составляет 50%.

Симптоматика

Симптоматика фатальной семейной бессонницы

Основным симптомом данной болезни является бессонница, которая не поддается лечению даже с помощью наркотических средств. Она прогрессирует, спустя некоторое время ухудшается, сопровождается нарушением вегетативной нервной системы.

У пациента могут наблюдаться гипертония, гипертермия, тахикардия, повышенное потоотделение, галлюцинации, нарушение когнитивных функций, проблемы с выполнением разных заданий.

Но не во всех случаях инсомния является основным симптомом. Иногда больным кажется, что они уснули, но на самом деле их мозговые волны не ведут себя так, как во сне.;

Лечение

К сожалению, вылечить фатальную семейную бессонницу невозможно. Экспериментальным путем были предложены некоторые лекарственные препараты, которые только ослабляют симптомы недуга, а не замедляют его прогрессирование. После появления первых симптомов летальный исход, как правило, наступает спустя 0,5-3 лет.

В некоторых странах Европы беременные женщины, чьи родственники страдали от данной болезни, сдают специальные анализы. Они показывают, какова вероятность заболевания ребенка. Если аномалия в гене 178 была обнаружена, то врачи в срочном порядке сообщают информацию беременной женщине.

???? Понравилась статья, поддержите ее лайком ???? (ПАЛЕЦ ВВЕРХ). Это поможет другим людям узнать о ней

⚡ Будем признательны, если вы поделитесь статьей в соцсетях со своими друзьями!

✅ Подпишитесь на нас, чтобы получать новые статьи наших авторов первыми!

Читайте также:

Как сон влияет на риск развития рака?

Продукты которые можно съесть перед сном, и которые не рекомендуется

Продукты, которые содержат мелатонин (гормон сна)

Ешьте этот продукт и худейте во сне!

5 способов борьбы с нарушениями сна в пожилом возрасте

Источник

Фатальная семейная бессонница относится к редкому типу неизлечимых заболеваний наследственной этиологии. Такая дегенеративная патология приводит к неизбежной смерти пациента от хронической бессонницы — нервная система не в состоянии выдержать такой силы напряжение.

Этот дефект имеет семейную линию передачи и встречается очень редко, известно около 40 семей с инсомнией.

Клиническая картина выглядит следующим образом: состояние бессонницы с каждым разом усугубляется, появляются панические атаки, фобии, через несколько месяцев наблюдаются галлюцинации, со временем человек сильно убавляет в весе. На последней стадии пациент перестает реагировать на окружающих людей, он замыкается в себе и не разговаривает.

Расстройство может длиться на протяжении 6-36 месяцев, после чего наступает смерть. Причина кроется в генных мутациях, которые отрицательно воздействуют на механизм сна.

Диагностируется фатальная бессонница при обращении человека в клинику. Он проходит врачебную проверку, специалист изучает анамнез. Основные методы исследования: молекулярно-генетические и инструментальное (МРТ или КТ).

Заболевание является неизлечимым, успокаивающие препараты со снотворным свойством неэффективны при поражении таламических нейронов, вызванном генной мутацией определенных участков хромосом. Ученые продолжают поиски альтернативных методов генной терапии.

Что такое фатальная семейная инсомния?

Фатальная семейная инсомния относится к редким заболеваниям, поэтому механизм его развития еще не полностью изучен. Из-за генетического сбоя, передающегося по наследству, на некотором отрезке жизни у пациента начинается выработка особого патологического белка — приона.

Это вещество способно менять химический состав окружающих белков. Происходит запуск цепной реакции, ведущей к стремительному нарастанию изменений в структуре тканей, формирующих таламус. Данная часть мозга ответственна за процесс сна и обрабатывает сигналы, поступающие к коре.

Прион — белок, который способен в короткий срок изменить структуру ядер таламуса, в результате чего они приобретают вид губки. Измененные клетки утрачивают способность выполнять свою функцию.

Кроме того, изменения в генетическом коде провоцируют формирование на клетках налета, похожего на воск, в состав которого входят полисахариды и белки.

История открытия заболевания

Эта смертельная болезнь была открыта случайно. Врач И. Ройтер в 1979 г. обратил внимание на семейную историю болезней своей жены, т. к. всего за 2 года до этого одна ее родственница стала жаловаться на бессонницу и ухудшение самочувствия. При этом никакие лекарственные средства не помогали, и она умерла через год после появления первых признаков болезни. Через короткое время еще у одной родственницы по линии жены И. Ройтера возникли схожие симптомы. Данный случай также закончился летальным исходом.

Схожие симптомы у представителей одной семьи позволили врачу отметить наследственный характер патологии. Подтвердить данную теорию позволило проявление болезни у родного дяди его жены.

Это стало поводом для проведения вскрытия и ряда исследований, поспособствовавших выявлению ряда характерных для этого заболевания изменений и началу углубленного изучения проблемы.

Лечение

Семейная фатальная бессонница – это неизлечимое заболевание. Ни один из предложенных в настоящее время способов лечения не является эффективным.

Предполагается, что успехи генной инженерии смогут помочь таким больным, однако пока это только теоретические разработки.

Таким образом, Вы смогли узнать, что семейная фатальная бессонница – это очень редкое заболевание, встречающееся в 40 итальянских и итало-американских семьях с наследственным механизмом передачи. Длительное отсутствие сна при этом заболевании становится причиной смертельного исхода. Эффективного способа лечения в настоящее время не существует.

Видеоролик на тему «Что произойдет, если перестать спать?»

Причины развития фатальной бессонницы

Факторы возникновения летальной бессонницы были выявлены только в конце 90-х гг. путем исследования материалов, полученных от людей, которые умерли от этого патологического состояния. Было установлено, что проблема кроется в мутации в гене PRNP, располагающемся в 20 хромосоме.

Изменения выявляются в 178 кодоне, отвечающем за выработку аспарагиновой кислоты. Из-за имеющегося нарушения синтез данного вещества прекращается и происходит выработка белка приона. Данная генетическая аномалия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Таким образом, в паре, где один человек является носителей мутировавшего гена, а другой здорового, риск рождения ребенка с генетической аномалией составляет 50%.

Данное генетическое заболевание не получило широкого распространения. Сейчас выявлено не более 40 семей, проживающих в Италии, у членов которых проявляется эта патология. Данное расстройство имеет ряд особенностей. Симптомы заболевания никогда не проявляются в детском возрасте. Кроме того, существует теория, что далеко не все носители данного дефекта заболевают фатальной бессонницей.

Таким образом, есть вероятность, что запуску патологического процесса способствует влияние внешних или внутренних неблагоприятных факторов.

Описание заболевания

От инсомнии пострадали всего несколько семей, проживающих в Италии и США. К сожалению, все эти люди уже умерли, а новых случаев, пока зарегистрировано не было.
Открыто заболевание было лишь в 1979 г, обычным итальянским врачом И. Ройтером.

К мысли о наследственном характере, его подтолкнула ситуация в его собственной семье.

Родная тетя его жены внезапно начала страдать от бессонницы, абсолютно перестала спать и вскоре умерла от истощения.

Изучив семейную историю болезни, он выяснил, что от тех же причин скончалась еще одна сестра и дед больной.

Когда через 5 лет, от подобной патологии умер еще один член той же семьи, Ройтер сделал вывод о наследственном характере развития и провел подробные исследования.

Причину возникновения заболевания смогли достоверно определить только в конце 1990-х гг. Заключается она в генетически обусловленной мутации гена, находящегося в 20 хромосоме.

В результате подобной мутации, аспарагиновая кислота заменяется обычным аспарагином, а молекула белка мутирует в прион. Прионами называют белки, имеющие третичную структуру, которые считаются агрессивными инфекционными агентами.

Действие их направлено на изменение структуры всех белков в организме, что приводит к разрушению таламуса, обрабатывающего сигналы, поступающие в кору головного мозга.

Прионы превращают таламус в пористое вещество, которое прекращает выполнять свои непосредственные функции, мешая человеку заснуть.

Узнайте о других разновидностях и формах бессонницы:

у детей и подростков;
у женщин при климаксе;
о хронической и алкогольной инсомнии.

Симптомы семейной бессонницы

В группу риска развития патологии входят люди, имеющие генетическую предрасположенность, старше 25 лет. Не описаны случаи развития патологии у детей и пожилых людей старше 70 лет. Пик заболеваемости приходится на 50 лет. Симптомы нарастают на протяжении от 6 до 48 месяцев. Здоровый сон у пациентов наблюдается все реже.

Длительное время без сна — причина нарушения работы мозга и нарастанию психических и неврологических нарушений. Кроме того, нарастает истощение, и снижается иммунитет. Возможно присоединение инфекций. После критического разрушения прионами структур таламуса и поражения мозга, формирующимися бляшками, больной умирает.

Как развивается

Обычно больной не испытывает никаких проблем со сном до 30 лет. Именно этот период является самым опасным, так как заболевание может активизироваться. Период длится около 20 лет.

При активации сначала возникает бессонница, на фоне которой происходит возникновение сопутствующих нарушений. В конечном итоге, заболевший умирает.

Продолжительность болезни может составлять от 7 месяцев до 3 лет. Это зависит от физиологического состояния больного.

При таком недуге пациент перестает спать и часто впадает в состояние ступора, в котором он не может воспринимать окружающий мир. Мозг и не спит и не работает так, как это происходит во время бодрствования у здоровых людей.

Клиническая картина и стадии болезни

Данная наследственно-генетическая патология по мере развития проходит 4 стадии. Каждая из них сопровождается рядом характерных симптомов. На первой стадии развития патологии больные предъявляют жалобы на бессонницу. Больной не может уснуть, даже применяя снотворные. У больных наблюдаются следующие дополнительные симптомы:

повышенное потоотделение;
раздражительность;
скачки давления;
одышка;
повышенная температура.

В среднем это продолжается на протяжении 4 месяцев. После этого состояние может усугубиться. Заболевание переходит во вторую стадию. Нормализация сна не происходит. Человек, страдающий фатальной бессонницей, спит 2-3 часа в сутки. Это сказывается не только на общем состоянии, но и на работе мозга. У больного нарастает чувство тревоги.

Появляются патологические фобии и страхи. Нередки случаи возникновения панических атак и галлюцинаций. Из-за поражения структур мозга могут появляться физические симптомы, выраженные судорогами и непроизвольными движениями. Подергиваться может любая часть тела. У пациента снижается аппетит. Может наблюдаться истощение. Походка становится неустойчивой.

На третьей стадии у пациента наблюдается полная потеря сна. Появляются расстройства личности. Больные становятся резкими и агрессивными. Происходит резкое снижение веса. Организм стремительно ослабевает. Нарастает истощение. Прогрессирует мышечная слабость. Поведение больного становится непредсказуемым.

На четвертой стадии патологического процесса все ранее присутствовавшие симптомы усугубляются. Из-за поражения таламуса и других отделов мозга появляются признаки деменции. Сон не наступает. Любая осмысленная коммуникация с окружающими людьми прекращается. Люди перестают реагировать на внешние раздражающие факторы.

Из-за критического истощения организма часто присоединяется инфекция, которая усугубляет физическое состояние. Возможно появление осложнений со стороны легких и сердца, которые могут стать причиной летального исхода.

Как помочь

Генетическая фатальная семейная бессонница считается неизлечимой.

Несмотря на кажущуюся безвыходность ситуации, можно увеличить время между приступами недуга.

Один из больных решил бороться с патологией и достиг определенных результатов. Он купил дом на колесах и отправился в путешествие по Америке. При этом он начал вести активный образ жизни и перешел только на здоровое питание.

Даже когда симптомы заболевания стали более серьезными, этот человек нанял водителя и сиделку, продолжив путешествовать. В последние годы своей жизни Дэниел все же начал видеть галлюцинации и впадать в ступор.

Для улучшения состояния Дэниел каждый день выполнял физические упражнения и принимал витамины. Чтобы заснуть он использовал различные снотворные средства. Согласно предоставленным им данным сначала это помогало, но под конец жизни даже лекарства не могли помочь полноценно заснуть. Также он попробовал метод электрошоковой терапии, но оказалось, что вместе со сном Дэниел теряет память, поэтому от метода пришлось отказаться.

Еще одним методом, помогающим уснуть, было плавание в теплой соленой воде. Но, несмотря на это, после пробуждения все равно начинали появляться жуткие галлюцинации. Такая борьба продолжалась несколько лет, но Дэниел значительно продлил срок жизни, если сравнивать его с другими больными.

Таким образом, увеличение периодов проявления патологии возможно благодаря кардинальному изменению жизни.

Что может предложить современная медицина?

Диагностика данного расстройства предполагает не только внешний осмотр и анализ жалоб пациента, но и проведение специальных генетических тестов. В действительности врачи еще не в состоянии помочь людям, страдающим этой патологией, т. к. снотворные, психотропные и седативные средства не дают какого-либо положительного эффекта.

Людям, которые имеют в семье случаи развития этого заболевания, рекомендуется планировать беременность, чтобы минимизировать риск передачи поврежденных генов следующему поколению.

Сейчас проводятся исследования для разработки эффективных методов купирования симптомов, но положительные результаты еще не получены.

Диагностика

назначают томографию мозга;
с помощью пунктирования берут спинномозговую жидкость (ликвор) для анализа;
основательно изучают «генетическую родословную» пациента, выясняют, никто ли в его роду не умирал от странных болезней, похожих на фатальную бессонницу.

Наследственность или темперамент?

Бессонницей, ситуативной или хронической, страдает большая часть населения земного шара. И чтобы точно сказать, что является главной причиной — гены или темперамент (который тоже передается по наследству), необходимо проводить большие и длительные исследования бессонницы.

Ведь, если человек впечатлительный, мнительный, неустойчив к изменениям окружающей среды, подвержен стрессам и депрессии, обладает высокой степенью тревожности, что передается по наследству, возможно именно это приводит к нарушениям сна в последствии.

( 1 оценка, среднее 5 из 5 )

Источник